Обследование населения Карачаево-Черкесии на наличие наследственных заболеваний проводится Медико-генетическим научным центром
В Карачаево-Черкесии проходит обследование населения, которое проводится Минздравом Карачаево-Черкесии совместно с медико-генетическим научным центром города Москвы.
«В соответствие с планами, Медико-генетический научный центр окажет помощь в создании регистра наследственных заболеваний, которые присутствуют в Карачаево-Черкесии. Необходимо по максимуму выделить наследственные заболевания. Это необходимо, в первую очередь, для того, чтобы проводить профилактику их возникновения, а также, лечить в полной мере данную категорию населения».
По словам заместителя министра здравоохранения Карачаево-Черкесии Татьяны Аргуновой, большую группу населения республики уж обследовали на предмет наличия наследственных заболеваний. Это произведено в рамках работы по улучшению генофонда нации. Также, проводится лечение, которое ведется как на базе этого института, так и на базе других федеральных центров. Проделанная работа позволила оказать своевременную помощь многим жителям Карачаево-Черкесии, у которых есть необходимость в такой поддержке и лечебных мероприятиях.
Медико-генетический научный центр является единственным, расположенным на европейской части страны, которые уж почти полвека занимается исследованиями на тему генетики, наследственности, врожденных заболеваний человека. Здесь рассматриваются разные направления: фундаментальные и клинические. В центре ведется прием больных и разработка программ, предназначенных для разных регионов России. Об этом рассказала доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии медико-генетического научного центра Российской академии медицинских наук Рена Зинченко.
Профессора клиники провели прием в Прикубанском районе Карачаево-Черкесии, на котором была оказана помощь более чем 200 человекам. Ранее такие же мероприятия состоялись в Усть-Джегутинском и Карачаевском районах. В будущем такие приемы будут проведены во всех районах Карачаево-Черкесии.
В конце 2012 года было заключено соглашение по республике с министром здравоохранения Карачаево-Черкесии Ириной Джашаовной Гербековой. Оно касается проведения диспансеризации генетического здоровья жителей республики, а также, оказания помощи и проработки профилактических мероприятий. В соответствие с этим соглашением, выезды центра и встречи с жителями республики стали еще более продуктивными. Теперь существует обратная связь со специалистами медико-генетической консультации в перинатальном центре Карачаево-Черкесии. Здесь проводятся консультации по конкретным вопросам, жителям предоставляется необходимая информация.
За прошедшие с начала сотрудничества два года, специалисты оказали помощь более, чем 15 тысячам пациентов.
Задачей является разработка перечня рекомендаций, которые должны снизить груз наследственных болезней, а также, рассказать людям о том, какие болезни являются самыми часто встречаемыми. Нужно объяснить методы борьбы с ними, и разработать программы по отдельным болезням.
Если у супругов есть кровное родство, вероятность похожих генов и патологий становится выше. У них существует более высокий риск появления детей с аномалиями развития.
Работа в Центре ведется, в основном, в направлении фундаментальных научных исследований, связанных с генетикой человека и медицинской генетикой. Сюда должны быть включены такие проблемы, как структурно-функциональный анализ генома человека на молекулярном, биохимическом, клеточном и организменном уровнях; распространение, этиология и патогенез наследственных болезней, их диагностика, профилактика и лечение; мутационный процесс у человека, изменения генофонда популяций человека в связи с техногенными загрязнениями среды обитания.
Результатом работы стало выявление распространенности некоторых наследственных болезней на некоторых территорий.
Чаще всего в Карачаево-Черкесии встречаются фенилкетонурия и муковисцидоз. В общем, по стране заболеваемость этими болезнями гораздо ниже, чем в республике.
Как говорит профессор Центра, далее будет вестись исследование причин возникновения этих особенностей. Для данных заболеваний определены генные мутации. В семьях ведется дородовая диагностика и определение возможности появления здоровых детей.
